Síndrome Rubinstein-Taybi
Hoy, día 3 de julio celebramos el día mundial del síndrome de Rubinstein-Taybi.
Un síndrome es una característica que acompañará al sujeto desde su nacimiento hasta el final de su vida, no es una enfermedad ni un trastorno, es una expresión de genes distinta a la normativa. Esta expresión de genes hace que compartan una serie de características, pero no que todos los niños/as con el mismo síndrome sean iguales. La variabilidad es tan alta como la que tienen los niños/as sin el síndrome.
El síndrome Rubinstein-Taybi esta causado por un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen de este par no es capaz de fijar de forma adecuada la proteína CREB. Estas alteraciones genéticas se producen en el periodo de gestación de forma espontánea y no parecen haberse encontrado causas asociadas a la aparición de las mismas.
Su incidencia es de 1 cada 125.000 nacimientos, afecta de forma equitativa a hombres y mujeres y se encuentra en las mismas proporciones en las poblaciones de las diferentes razas.
A pesar de que cada persona afectada tendrá características diferentes, es frecuente que estos compartan algunos rasgos comunes:
- Microcefalia (tamaño de la cabeza pequeño).
- Características faciales específicas (ojos muy separados, puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes).
- Problemas de crecimiento óseo.
- Pulgares y primeros dedos de los pies muy anchos.
- Dificultades para la respiración y la deglución.
- Discapacidad intelectual (siendo variable el grado de afectación cognitiva).
La edad media para establecer el diagnóstico es de 15 meses, siendo sus principales manifestaciones retrasos en la adquisición de los principales hitos del desarrollo (sentarse, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor.
Es importante que cuando nos encontremos con retrasos en el desarrollo de nuestros hijos no nos alarmemos, pero si estos son llamativos, afectan a diferentes áreas (motora, lingüística-comunicativa, cognitiva, etc.) y persisten en el tiempo consultemos a nuestro pediatra. Ellos son los encargados de ver si todo se encuentra dentro de la normalidad y se trata de un retraso simple (en la mayoría de los casos hablamos de retrasos evolutivos que con el tiempo desaparecen, equiparándose el desarrollo al grupo normativo) o constituyen sospecha de algo más allá. El neuropediatra es nuestra figura de referencia en el diagnóstico de este y otros síndromes, y, por tanto, constituye la pieza fundamental del diagnóstico.
Una vez que conocemos el diagnóstico es fundamental que se inicie una intervención multidisciplinar que incorporarará a varios especialistas: psicólogos, logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales o pedagogos. Todos harán que el desarrollo vaya por los cauces esperados, comprendiendo que cada niño/a es diferente y que respetar el propio ritmo del menor es la premisa de la que partimos todos y cada uno de los profesionales que nos dedicamos al trabajo con la infancia.
